把人变成活石雕的石化怪病

世界上最神秘的怪病，莫过于进行性肌肉骨化症，一种能将软组织和肌肉逐渐转化为石头的罕见疾病。近日，美国科学家终于揭示了其背后的秘密，并找到了症结所在。这种被称为“石人综合征”的疾病，是世界上最罕见的疾病之一，每200万人中只有一例，全球仅有600例确诊患者。

罗伯特·金霍是英国贝林哈姆地区的一名受害者，他在年仅3岁时就被诊断出患有这种可怕的遗传性疾病。医生曾预言他生命垂危，最多只能活六个月。金霍却奇迹般地活过了半个世纪。如今，他的颈部、膝盖已经无法转动和抬起，双腿更是变成了坚硬的石柱。除此之外，他的每一寸肌肉都逐渐转化为骨头，臀部关节、颚骨、胸腔肋骨都被骨化，呼吸都变得异常困难。金霍却成为了英国最年长的进行性肌肉骨化症患者幸存者。

金霍从上世纪80年代开始，就选择以站立的姿势来固定自己的躯体，希望成为一具永不倒下的活雕像。如今，他静静地等待着自己成为石像的那一天。这种疾病的可怕之处在于，它会使人体的骨头朝不正常的方向发展，脚趾畸形变大，颈部、脊骨和肩膀逐渐骨化，最终肌肉消失，人体变得僵硬固定，形成各种奇特的形状。

患有这种疾病的病人智力和认知能力不受影响，却要清醒地承受这一悲剧的煎熬与痛苦。比如居住在美国加利福尼亚州的桑迪·李，她已经卧床20年无法动弹。她表示自己的身体就像一块木头，没有任何弯曲的地方。更令人沮丧的是，甚至有人将她误认为是人体模型。

宾夕法尼亚大学的整形外科专家弗雷德里克·卡兰认为，这是最为残忍的疾病之一。它完全剥夺了患者的生活自理能力，甚至让他们像玻璃人一样脆弱。轻微的触碰都可能导致关节肿胀并长出新的骨头。像18岁的文森特·惠兰这样的患者，在遭遇这种疾病后，生活变得异常艰难。他回忆起第一次游泳时遭遇腿部疼痛，之后他的脚逐渐跛了，最后甚至整个身体都开始石化。

研究人员经过努力，终于找到了这种怪病的病源——ACVR1基因。这个基因控制着体内的骨骼形成蛋白(BMP)，直接影响着骨骼的形成和修复。当ACVR1基因发生变异时，如复制过多，会改变原有的基因信息，导致骨骼形成和修复的信号紊乱，产生大量错误的蛋白质。这就像在体内引爆了一颗原，导致肌肉和软组织功能受损，最终产生畸形的骨骼。

现在，卡兰带领的研究团队正在努力对这种怪病进行研究，希望能找到有效的治疗方法。虽然人类的染色体内有600万个基因字母，但其中一个基因的变异就可能导致灾难性的后果。这个过程就像把一个电灯泡变成原一样恐怖。我们期待着科学家们能早日找到治愈这种疾病的方法，为这些患者带来希望。