人为什么会疼痛感?原因找到了
近日,英国剑桥大学科学家领导的一支国际研究团队,在人体痛觉感受神经元的研究领域取得了突破性进展。他们成功发现了一个名为PRDM12的新基因,该基因在人体生成痛觉感受神经元的过程中扮演着至关重要的角色。这一重要发现被刊登在一期的《自然遗传学》期刊上,未来有望帮助科学家研发出全新的缓解疗法。
痛觉,作为一种古老的预警机制,提醒我们环境中的潜在危险以及可能存在的身体损伤。令人惊奇的是,每百万分之一的人天生无法感受到疼痛。这种痛觉缺失会导致个体在不知不觉中遭受伤害并积累损伤,从而显著缩短他们的寿命。
研究团队运用详尽的基因组图谱,与欧洲和亚洲的11个家庭展开合作,对患有先天性痛觉不敏感症的遗传疾病患者进行了深入的遗传分析。他们发现,与普通人相比,这些患者体内的PRDM12基因存在异常。所有出现先天性痛觉不敏感的家庭成员都携带了两个拷贝的PRDM12异常基因。而那些仅从父母那里遗传获得了一个拷贝的家庭成员则未出现这一症状。
科学家们进行了神经活组织检查,以揭示导致先天性痛觉不敏感的确切原因。他们惊讶地发现这些患者缺乏痛觉感受神经元。结合小鼠、爪蟾和人的诱导多能干细胞作为研究模型,科学家们证实了在胚胎发育过程中,由于PRDM12基因功能受阻,机体产生痛觉感受神经元的过程被阻断。
此前的研究已经表明,PRDM12参与了对染色质的修饰,这涉及到DNA上小分子开关的添加与控制基因的激活或沉默(被称为表观遗传学修饰)。参与这项新研究的科学家们发现,先天性痛觉不敏感患者的PRDM12基因功能被完全阻断。由于染色质修饰在特定细胞(如神经元)形成过程中起着重要作用,这一发现为我们理解先天性痛觉不敏感患者无法形成痛觉感受神经元的机制提供了新的线索。
剑桥大学剑桥医学研究所的Geoff Woods教授表示:“感受痛觉的能力对我们进行自我保护至关重要。与对为何有人对痛觉过于敏感的研究相比,我们对为何有人对痛觉不敏感知之甚少。”他补充说,了解这两种情况的成因对于开发新的镇痛方法至关重要。“如果我们能够了解痛觉感受的机制,我们就有可能控制和减弱不必要的疼痛。”
目前,科学家总共发现了五个与痛觉缺失相关的基因,其中PRDM12是的发现。尽管已经有两个基因的研究成果帮助科学家研发出新的镇痛药物并正在进行临床试验,但Ya-Chun Chen博士指出:“通过以参与染色质修饰的调控因子作为靶点,我们希望通过研究新发现的这个痛觉基因能够研发出新的药物。”这一突破不仅可能帮助那些由于缺乏痛觉感受能力而面临危险的人们,还有可能推动镇痛治疗的新进展。